Анализ определяющий предрасположенность к диабету
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Исследование полиморфизмов в генах:
- KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
- PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
- TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372
Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.
В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.
Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.
Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:
- ожирение и низкая физическая активность;
- патология углеводного обмена, дислипидемия;
- наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
- заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
- применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
- беременность;
- артериальная гипертония, атеросклероз.
Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
- высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
- точность определения генотипа;
- анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
- При наличии гипергликемии в прошлом;
- Гипергликемия натощак;
- Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
- Ожирение;
- Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219 | СТ |
| Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282 | СG |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146 | TT |
| Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537 | TT |
| Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Информационное приложение к результату
Внимание!
- Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
- Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
- При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Информация об исследовании
Исследование полиморфизмов в генах:
PPARG (Pro12Ala (C>G))
KCNJ11: C>T (Glu23Lys)
TCF7L2: IVS3C>T
TCF7L2: G>T (IVS4)
Определение SNP rs7756992 (A>G / A>T) в гене CDKAL1
Определение CDKN2A/2B(G>C)rs1333049 в гене CDKN2A/2B
Определение SNP rs1111875(G) в гене HHEX
Определение SNP (chr3:g.185511687G>T) в гене IGF2BP2
Определение Arg325Trp аллели гена SLC30A8
Данное исследование предназначено для всех категорий условно-здоровых пациентов любого возраста, в семейном анамнезе которых выявлены случаи сахарного диабета и ожирения.
Своевременное выявление наследственных факторов риска сахарного диабета 2-го типа особенно у здоровых людей младше 40 лет позволит принять профилактические меры для минимизации развития заболевания.
Термин «сахарный диабет» означает нарушение обмена веществ множественной этиологии, для которого характерна хроническая гипергликемия с нарушениями метаболизма углеводов, жиров и белков в результате нарушений секреции инсулина и/или действия инсулина.
По данным федерального регистра сахарного диабета в РФ на окончание 2018 г состояло на диспансерном учете 4 584 575 человек (3,1% населения), из них: 92%(4 238 503) – СД 2 типа, 6% (256 202) -СД 1 типа и 2% (89 870) -другие типы СД, в том числе 8006 женщин с гестационным СД.
Причины развития сахарного диабета как первого, так и второго типа различны, однако доказано, что существуют два общих фактора, влияющих на возникновение заболевания: наследственная предрасположенность и внешние факторы.
У подавляющего большинства пациентов развивается диабет 2 типа, чаще всего у людей старше 40 лет.
Диабет 2 типа – нарушение углеводного обмена, вызванное преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным нарушением секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее.
Диабет 2-го типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью.
Кроме того, одним из факторов развития сахарного диабета является ожирение. Жировая ткань является гормонально-активной тканью, она нарушает процесс утилизации глюкозы из крови.
В данной панели используются полиморфизмы, ассоциированные с сахарным диабетом второго типа и ожирением, выявленные при исследовании генетического материала пациентов в различных популяциях и в широких выборках.
Показания к назначению исследования
Сахарный диабет 2 типа у близких родственников
Наличии наследственной предрасположенности к ожирению
Ожирение и низкая физическая активность
Патология углеводного обмена, дислипидемия
Заболевания поджелудочной железы;
Применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
Артериальная гипертония, атеросклероз.
Подготовка к исследованию
Подготовка к исследованию
Строго натощак (в период с 8.00 до 11.00) после ночного периода голодания от 8 до 14 часов.
Накануне за 24 часа до исследования противопоказано употребление алкоголя.
В течение 3-х дней, предшествующих дню проведения, пациенту необходимо:
придерживаться обычной диеты без ограничения углеводов;
исключить факторы, которые могут вызвать обезвоживание организма (недостаточный питьевой режим, повышенную физическую нагрузку, наличие кишечных расстройств);
воздержаться от приема лекарственных препаратов, применение которых может повлиять на результат исследования (салицилаты, оральные контрацептивы, тиазиды, кортикостероиды, фенотиазин, литий, метапирон, витамин «С» и др.).
Нельзя чистить зубы и жевать резинку, пить чай/кофе( даже без сахара)
Источник
Сахарный диабет относится к одному из распространенных заболеваний обменного характера.
При его возникновении повышается уровень глюкозы в крови из-за развития недостаточной выработки инсулина при диабете 1 типа и неспособностью реагировать на инсулин при диабете 2 типа.
Примерно четверть из болеющих сахарным диабетом не подозревает о своей болезни, потому что симптомы на ранней стадии не всегда ярко выражены.
Чтобы как можно раньше обнаружить диабет и подобрать необходимое лечение, нужно пройти обследование. Для этого проводят анализы крови и мочи.
Первые симптомы сахарного диабета
Первые признаки диабета могут проявляться как внезапно — при первом типе диабета, так и развиваться в течение долгого времени – при инсулиннезависимом диабете 2 типа.
Сахарный диабет первого типа обычно поражает людей в молодом возрасте и детей.
При возникновении таких симптомов необходима срочная консультация врача:
- Начинает мучать сильная жажда.
- Частое и обильное мочеиспускание.
- Слабость.
- Головокружение.
- Потеря веса.
В группу риска развития сахарного диабета входят дети родителей, которые болеют диабетом, переболевшие вирусными инфекциями, если при рождении был вес больше 4,5 кг, с любыми другими болезнями обмена веществ, пониженном иммунитете.
Для таких детей проявление симптомов жажды и потери веса свидетельствует о диабете и тяжелом поражении поджелудочной железы, поэтому есть более ранние симптомы, с которыми нужно обратиться в клинику:
- Повышенное желание есть сладости
- Трудно переносить перерыв в приеме пищи – возникает голод и головная боль
- Через час или два после еды появляется слабость.
- Кожные болезни – нейродермит, угревая сыпь, сухость кожи.
- Снижение зрения.
При диабете второго типа явные признаки появляются через длительный период после повышения уровня глюкозы в крови, им страдают преимущественно женщины в возрасте после 45 лет, особенно при малоподвижном образе жизни, избыточном весе. Поэтому рекомендуется в этом возрасте всем независимо от наличия симптомов, раз в год проверять уровень глюкозы в крови.
При появлении следующих симптомов, это нужно сделать срочно:
- Жажда, сухость во рту.
- Высыпания на коже.
- Сухость и зуд кожи (зуд ладоней и стоп).
- Покалывания или онемение в кончиках пальцев.
- Зуд в промежности.
- Потеря четкости зрения.
- Частые инфекционные болезни.
- Утомляемость, резкая слабость.
- Сильный голод.
- Частое мочеиспускание, особенно ночью.
- Плохо заживают порезы, ранки, образуются язвы.
- Прибавка веса, не связанная с нарушениями диеты.
- При окружности в талии для мужчин свыше 102 см, женщин – 88 см.
Эти симптомы могут появиться после сильной стрессовой ситуации, перенесенного панкреатита, вирусных инфекций.
Мнение эксперта
Шалаева Светлана Сергеевна
эндокринолог, высшая категория, стаж 18 лет
Все это должно быть поводом для визита к врачу чтобы определить, какие анализы нужно сдать для подтверждения или исключения диагноза сахарного диабета.
Анализы крови при подозрении на диабет
Самыми информативными анализами для определения сахарного диабета являются:
- Анализ крови на уровень глюкозы.
- Глюкозо –толерантный тест.
- Уровень гликилированного гемоглобина.
- Определение С-реактивного протеина.
- Анализ крови на глюкозу проводится как первый тест на сахарный диабет и показан при подозрении на нарушение углеводного обмена, при болезнях печени, при беременности, повышенном весе и болезнях щитовидной железы.
Проводится натощак, от последнего приема пищи пройти должно не меньше восьми часов. Исследуется утром. Перед обследованием лучше исключить физические нагрузки.
В зависимости от методики обследования, результаты могут быть в цифровом выражении разными. В среднем показатель нормы находится в границах от 4,1 до 5,9 ммоль/л.
Согласно Указу №56742, каждый диабетик может получить уникальное средство по специальной цене!
Доктор медицинских наук, глава Института Диабетологии Татьяна Яковлева
Уже много лет я изучаю проблему ДИАБЕТА. Страшно, когда столько людей умирают, а еще больше становятся инвалидами из-за сахарного диабета.
Спешу сообщить хорошую новость — Эндокринологическому научному центру РАМН удалось разработать лекарство полностью вылечивающее сахарный диабет. На данный момент эффективность данного препарата приближается к 100%.
Еще одна хорошая новость: Министерство Здравоохранения добилось принятия специальной программы, по которой компенсируется вся стоимость препарата. В России и странах СНГ диабетики до 6 июля могут получить средство — БЕСПЛАТНО!
При нормальных показателях глюкозы в крови, но для исследования способности поджелудочной железы реагировать на повышение глюкозы проводится глюкозо-толерантный тест (ГТТ). Он показывает скрытые нарушения обмена углеводов. Показания к ГТТ:
- Избыточный вес.
- Артериальная гипертензия.
- Повышение сахара при беременности.
- Поликистоз яичников.
- Болезни печени.
- Длительный прием гормонов.
- Фурункулез и парадонтоз.
Подготовка к тесту: за три дня до теста не вносить изменения в привычную диету, пить воду в обычном объеме, избегать факторов чрезмерного потоотделения, за сутки необходимо отказаться от алкоголя, в день теста нельзя курить и пить кофе.
Проведение теста: утром натощак, после 10 -14 часов голода, измеряют уровень глюкозы, затем пациент должен принять 75 г глюкозы, растворенной в воде. После этого проводят замер уровня глюкозы через час и через два часа.
Результаты теста: до 7,8 ммоль/л – это норма, от 7,8 до 11,1 ммоль/л – нарушение обмена (преддиабет), все, что выше 11,1 – сахарный диабет.
Гликилированный гемоглобин отражает средний уровень концентрации глюкозы в крови за предыдущие три месяца. Он должен сдаваться каждые три месяца как для выявления ранних стадий диабета, так и в качестве оценки эффекта назначенного лечения.
Подготовка к анализу: проводят утром натощак. Не должно быть в течении последних 2 -3 дней внутривенных инфузий и обильного кровотечения.
Измеряется в процентном соотношении к общему показателю гемоглобина. В норме 4,5 – 6,5 %, стадия преддиабета 6-6,5 %, выше 6,5 % -диабет.
Определение С-реактивного протеина показывает степень поражения поджелудочной железы. Он показан для исследования при:
- Обнаружении сахара в моче.
- При клинических проявлениях диабета, но нормальных показателях глюкозы.
- При наследственной расположенности к диабету.
- Выявлении признаков диабета во время беременности.
Перед тестом нельзя употреблять аспирин, витамин С, контрацептивы, гормоны. Проводится натощак, после 10 часов голода, в день теста можно пить только воду, нельзя курить, принимать пищу. Берут кровь из вены.
Мнение эксперта
Шалаева Светлана Сергеевна
эндокринолог, высшая категория, стаж 18 лет
Норма для С-пептида от 298 до 1324 пмоль/л. При диабете 2 типа он выше, падение уровня может быть при 1 типе и инсулинотерапии.
Анализы мочи при подозрении на диабет
В норме в анализах мочи сахара быть не должно. Для исследования можно брать утреннюю порцию мочи или суточную. Последний вид диагностики более информативен. Для правильного сбора суточной мочи нужно придерживаться правил:
Утренняя порция сдается в контейнере не позже чем, через шесть часов после сбора. Остальные порции собираются в чистый контейнер.
За сутки нельзя есть помидоры, свеклу, цитрусовые, морковь, тыкву, гречку.
При обнаружении сахара в моче и исключении патологии, которая может вызвать его повышение – панкреатит в стадии обострения, ожоги, прием гормональных препаратов, ставится диагноз сахарного диабета.
Иммунологические и гормональные исследования
Для углубленного исследования и в случае сомнений в постановке диагноза могут быть проведены такие тесты:
- Определение уровня инсулина: норма от 15 до 180 ммоль/л, если ниже, то это инсулинзависимый сахарный диабет 1 типа, если инсулин выше нормы или в пределах нормы, это свидетельствует о втором типе.
- Антитела к бета-клеткам поджелудочной железы определяют для ранней диагностики или определения предрасположенности к диабету 1 типа.
- Антитела к инсулину находят у больных диабетом 1 типа и при преддиабете.
- Определение маркера диабета — антител к GAD. Это специфический белок, антитела к нему могут быть за пять лет до развития болезни.
При подозрении на сахарный диабет очень важно, как можно раньше провести обследование, чтобы не допустить развитие осложнений, угрожающих жизни. Очень важно знать, как выявить сахарный диабет. Видео в этой статье покажет, что нужно сдавать из анализов при диабете.
Тема: Победила сахарный диабет
От кого: Галина С. (galinaserova64@ya.ru)
Кому: Администрации diabeta-net.ru
В 47 лет мне поставили диагноз — сахарный диабет 2 типа. За несколько недель я набрала почти 15 кг. Постоянная усталость, сонливость, чувство слабости, начало садиться зрение.
А вот и моя история
Когда стукнуло 55 года, я уже стабильно колола себе инсулин, все было очень плохо… Болезнь продолжала развиваться, начались периодические приступы, скорая буквально возвращала меня с того света. Все время думала, что этот раз окажется последним…
Все изменилось, когда дочка дала прочитать мне одну статью в интернете. Не представляете на сколько я ей за это благодарна. Эта статья помогла мне полностью избавиться от сахарного диабета, якобы неизлечимой болезни. Последние 2 года начала больше двигаться, весной и летом каждый день езжу на дачу, выращиваю помидоры и продаю их на рынке. Тетки удивляются, как я все успеваю, откуда столько сил и энергии, все никак не поверят, что мне 66 лет.
Кто хочет прожить долгую, энергичную жизнь и навсегда забыть про эту страшную болезнь, уделите 5 минут и прочитайте эту статью.
Источник