Формы сахарного диабета у детей
Сахарный диабет у детей – хроническое метаболическое заболевание, характеризующееся нарушением секреции инсулина и развитием гипергликемии. Сахарный диабет у детей обычно развивается бурно; сопровождается быстрым похуданием ребенка при повышенном аппетите, неукротимой жаждой и обильным мочеиспусканием. С целью выявления сахарного диабета у детей проводится развернутая лабораторная диагностика (определение сахара, толерантности к глюкозе, гликированного гемоглобина, инсулина, С-пептида, Ат к β-клеткам поджелудочной железы в крови, глюкозурии и др.). Основные направления в лечении сахарного диабета у детей включают диету и инсулинотерапию.
Общие сведения
Сахарный диабет у детей – нарушение углеводного и других видов обмена, в основе которого лежит инсулиновая недостаточность или/и инсулинорезистентность, приводящая к хронической гипергликемии. По данным ВОЗ, сахарным диабетом страдает каждый 500-й ребенок и каждый 200-й подросток. При этом в ближайшие годы прогнозируется увеличение заболеваемости сахарным диабетом среди детей и подростков на 70%. Учитывая широкое распространение, тенденцию к «омоложению» патологии, прогредиентное течение и тяжесть осложнений, проблема сахарного диабета у детей требует междисциплинарного подхода с участием специалистов в области педиатрии, детской эндокринологии, кардиологии, неврологии, офтальмологии и др.
Сахарный диабет у детей
Классификация
У пациентов детского возраста врачам-диабетологам в большинстве случаев приходится сталкиваться с сахарным диабетом 1-го типа (инсулинозависимым), в основе которого лежит абсолютная инсулиновая недостаточность. Сахарный диабет 1-го типа у детей обычно имеет аутоиммунный характер; для него характерна наличие аутоантител, деструкция β-клеток, ассоциация с генами главного комплекса гистосовместимости HLA, полная инсулинозависимость, склонностью к кетоацидозу и др. Идиопатический сахарный диабет 1-го типа имеет неизвестный патогенез и чаще регистрируется у лиц не европейской расы.
Кроме доминирующего сахарного диабета 1-го типа, у детей встречаются и более редкие формы заболевания: сахарный диабет 2-го типа; сахарный диабет, ассоциированный с генетическими синдромами; сахарный диабет MODY-типа.
Причины сахарного диабета у детей
Ведущим фактором, обусловливающим развитие сахарного диабета 1-го типа у детей, является наследственная предрасположенность, о чем свидетельствует высокая частота семейных случаев заболевания и наличие патологии у близких родственников (родителей, родных сестер и братьев, бабушек и дедушек).
Однако для инициации аутоиммунного процесса необходимо воздействие провоцирующего фактора внешней среды. Наиболее вероятными триггерами, приводящими к хроническому лимфоцитарному инсулиту, последующей деструкции β-клеток и инсулиновой недостаточности, являются вирусные агенты (вирусы Коксаки B, ECHO, Эпштейна-Барр, паротита, краснухи, герпеса, кори, ротавирусы, энтеровирусы, цитомегаловирус и др.).
Кроме этого, развитию сахарного диабета у детей с генетической предрасположенностью могут способствовать токсические воздействия, алиментарные факторы (искусственное или смешанное вскармливание, питание коровьим молоком, однообразная углеводистая пища и пр.), стрессовые ситуации, хирургические вмешательства.
Группу риска, угрожаемую по развитию сахарного диабета, составляют дети, с массой при рождении свыше 4,5 кг, имеющие ожирение, ведущие малоактивный образ жизни, страдающие диатезами, часто болеющие.
Вторичные (симптоматические) формы сахарного диабета у детей могут развиваться при эндокринопатиях (синдроме Иценко-Кушинга, диффузном токсическом зобе, акромегалии, феохромоцитоме), заболеваниях поджелудочной железе (панкреатите и др.). Сахарному диабету 1-го типа у детей нередко сопутствуют другие иммунопатологические процессы: системная красная волчанка, склеродермия, ревматоидный артрит, узелковый периартериит и т. д.
Сахарный диабет у детей может быть ассоциирован с различными генетическими синдромами: синдромом Дауна, Клайнфельтера, Прадера–Вилли, Шерешевского-Тернера, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля, Вольфрама, хореей Гентингтона, атаксией Фридрейха, порфирией и пр.
Симптомы сахарного диабета у детей
Проявления сахарного диабета у ребенка могут развиться в любом возрасте. Отмечается два пика манифестации сахарного диабета у детей – в 5-8 лет и в пубертатном периоде, т. е. в периоды усиленного роста и интенсивного метаболизма.
В большинстве случаев развитию инсулинозависимого сахарного диабета у детей предшествует вирусная инфекция: эпидемический паротит, корь, ОРВИ, энтеровирусная инфекция, ротавирусная инфекция, вирусный гепатит и др. Для сахарного диабета 1-го типа у детей характерно острое бурное начало, нередко с быстрым развитием кетоацидоза и диабетической комы. От момента первых симптомов до развития коматозного состояния может пройти от 1 до 2-3 месяцев.
Заподозрить наличие сахарного диабета у детей можно по патогномоничным признакам: повышенному мочеиспусканию (полиурии), жажде (полидипсии), повышенному аппетиту (полифагии), снижению массы тела.
Механизм полиурии связан с осмотическим диурезом, возникающим при гипергликемии ≥9 ммоль/л, превышающей почечный порог, и появлением глюкозы в моче. Моча становится бесцветной, ее удельный вес повышается за счет высокого содержания сахара. Дневная полиурия может оставаться нераспознанной. Более заметна ночная полиурия, которая при сахарном диабете у детей нередко сопровождается недержанием мочи. Иногда родители обращают внимание на тот факт, что моча становится липкой, а на белье ребенка остаются так называемые «крахмальные» пятна.
Полидипсия является следствием повышенного выделения мочи и дегидратации организма. Жажда и сухость во рту также могут мучить ребенка в ночные часы, заставляя его просыпаться и просить пить.
Дети с сахарным диабетом испытывают постоянное чувство голода, однако наряду с полифагией у них отмечается снижением массы тела. Это связано с энергетическим голоданием клеток, вызванным потерей глюкозы с мочой, нарушением ее утилизации, усилением процессов протеолиза и липолиза в условиях инсулинодефицита.
Уже в дебюте сахарного диабета у детей могут наблюдаться сухость кожи и слизистых, возникновение сухой себореи на волосистой части головы, шелушение кожи на ладонях и подошвах, заеды в уголках рта, кандидозный стоматит и др. Типичны гнойничковые поражения кожи, фурункулез, микозы, опрелости, вульвиты у девочек и баланопоститы у мальчиков. Если дебют сахарного диабета у девушки приходится на пубертатный период, это может привести к нарушению менструального цикла.
При декомпенсации сахарного диабета у детей развиваются сердечно-сосудистые нарушения (тахикардия, функциональные шумы), гепатомегалия. Серьезным осложнением является вторичный диабетический гликогеноз — синдром Мориака.
Осложнения сахарного диабета у детей
Течение сахарного диабета у детей крайне лабильно и характеризуется склонностью к развитию опасных состояний гипогликемии, кетоацидоза и кетоацидотической комы.
Гипогликемия развивается вследствие резкого снижения сахара в крови, вызванного стрессом, чрезмерной физической нагрузкой, передозировкой инсулина, несоблюдением режима питания и т. д. Гипогликемической коме обычно предшествует вялость, слабость, потливость, головная боль, ощущение сильного голода, дрожь в конечностях. Если не принять меры к повышению сахара крови, у ребенка развиваются судороги, возбуждение, сменяющееся угнетением сознания. При гипогликемической коме температура тела и АД в норме, отсутствует запах ацетона изо рта, кожные покровы влажные, содержание глюкозы в крови <3 ммоль/л.
Диабетический кетоацидоз является предвестником грозного осложнения сахарного диабета у детей — кетоацидотической комы. Его возникновение обусловлено усилением липолиза и кетогенеза с образованием избыточного количества кетоновых тел. У ребенка нарастает слабость, сонливость; снижается аппетит; присоединяются тошнота, рвота, одышка; появляется запах ацетона изо рта. При отсутствии адекватных лечебных мер кетоацидоз в течение нескольких дней может перерасти в кетоацидотическую кому. Данное состояние характеризуется полной утратой сознания, артериальной гипотонией, частым и слабым пульсом, неравномерным дыханием, анурией. Лабораторными критериями кетоацидотической комы при сахарном диабете у детей служат гипергликемия > 20 ммоль/л, ацидоз, глюкозурия, ацетонурия.
Реже, при запущенном или некорригированном течении сахарного диабета у детей, может развиваться гиперосмолярная или лактатацидемическая (молочнокислая) кома.
Развитие сахарного диабета в детском возрасте является серьезным риск-фактором возникновения ряда отдаленных осложнений: диабетической микроангиопатии, нефропатии, нейропатии, кардиомиопатии, ретинопатии, катаракты, раннего атеросклероза, ИБС, ХПН и др.
Диагностика сахарного диабета у детей
В выявлении сахарного диабета важная роль принадлежит участковому педиатру, который регулярно наблюдает ребенка. На первом этапе следует учитывать наличие классических симптомов заболевания (полиурии, полидипсии, полифагии, похудания) и объективных признаков. При осмотре детей обращает внимание наличие диабетического румянца на щеках, лбу и подбородке, малиновый язык, снижение тургора кожи. Дети с характерными проявлениями сахарного диабета должны быть переданы для дальнейшего ведения детскому эндокринологу.
Окончательной постановке диагноза предшествует тщательное лабораторное обследование ребенка. Основные исследования при сахарном диабете у детей включают в себя определение в крови уровня сахара (в т. ч. посредством суточного мониторинга), инсулина, С-пептида, проинсулина, гликозилированного гемоглобина, толерантности к глюкозе, КОС крови; в моче — глюкозы и кетоновых тел. Важнейшими диагностическими критериями сахарного диабета у детей служат гипергликемия (выше 5,5 ммоль/л), глюкозурия, кетонурия, ацетонурия. С целью доклинического выявления сахарного диабета 1-го типа в группах с высоким генетическим риском или для дифдиагностики диабетов 1 и 2-го типа показано определение Ат к β-клеткам поджелудочной железы и Ат к глутаматдекарбоксилазе (GAD). Для оценки структурного состояния поджелудочной железы выполняется ультразвуковое исследование.
Дифференциальная диагностика сахарного диабета у детей проводится с ацетонемическим синдромом, несахарным диабетом, нефрогенным диабетом. Кетоацидоз и кому необходимо отличать от острого живота (аппендицита, перитонита, кишечной непроходимости), менингита, энцефалита, опухоли мозга.
Лечение сахарного диабета у детей
Основными компонентами терапии сахарного диабета 1-го типа у детей являются инсулинотерапия, соблюдение диеты, правильного образа жизни и самоконтроля. Диетические мероприятия предусматривают исключение из питания сахаров, ограничение углеводов и животных жиров, дробное питание 5-6 раз в день, учет индивидуальных энергетических потребностей. Важным аспектом лечения сахарного диабета у детей служит грамотный самоконтроль: осознание серьезности своего заболевания, умение определять уровень глюкозы в крови, корректировать дозу инсулина с учетом уровня гликемии, физических нагрузок, погрешностей в питании. Обучение родителей и детей с сахарным диабетом приемам самоконтроля проводится в «школах диабета».
Заместительная терапия детям, страдающим сахарным диабетом, проводится препаратами человеческого генно-инженерного инсулина и их аналогами. Доза инсулина подбирается индивидуально с учетом степени гипергликемии и возраста ребенка. Хорошо зарекомендовала себя в детской практике базис-болюсная инсулинотерапия, предусматривающая введение пролонгированного инсулина утром и вечером для коррекции базисной гипергликемии и дополнительное использование инсулина короткого действия перед каждым основным приемом пищи для коррекции постпрандиальной гипергликемии.
Современным методом инсулинотерапии при сахарном диабете у детей является инсулиновая помпа, позволяющая вводить инсулин в непрерывном режиме (имитация базальной секреции) и болюсном режиме (имитация посталиментарной секреции).
Важнейшими компонентами лечения сахарного диабета 2-го типа у детей являются диетотерапия, достаточная физическая активность, прием пероральных сахароснижающих препаратов.
При развитии диабетического кетоацидоза необходима инфузионная регидратация, введение дополнительной дозы инсулина с учетом уровня гипергликемии, коррекция ацидоза. В случае развития гипогликемического состояния нужно срочно дать ребенку сахаросодержащие продукты (кусочек сахара, сок, сладкий чай, карамель); если ребенок находится без сознания – необходимо внутривенное введение глюкозы или внутримышечное введение глюкагона.
Прогноз и профилактика сахарного диабета у детей
Качество жизни детей с сахарным диабетом во многом определяется эффективностью компенсации заболевания. При соблюдении рекомендуемой диеты, режима, лечебных мероприятий продолжительность жизни соответствует средней в популяции. В случае грубых нарушений предписаний врача, декомпенсации диабета рано развиваются специфические диабетические осложнения. Пациенты сахарным диабетом пожизненно наблюдаются у эндокринолога-диабетолога.
Вакцинация детей, больных сахарным диабетом, проводится в период клинико-метаболической компенсации; в этом случае она не вызывает ухудшения в течении основного заболевания.
Специфическая профилактика сахарного диабета у детей не разработана. Возможно прогнозирование риска заболевания и выявление преддиабета на основе иммунологического обследования. У детей группы риска по развитию сахарного диабета важно поддерживать оптимальный вес, ежедневную физическую активность, повышать иммунорезистентность, лечить сопутствующую патологию.
Источник
Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом, нарушения углеводного, жирового и белкового обмена, развивающиеся на фоне сахарного диабета, являются следствием дефицита действия инсулина на ткани-мишени. Данное представление о сахарном диабете нашло отражение в последней версии этиологической классификации Всемирной организации здравоохранения по нарушениям гликемии[1].
Историческая справка[править | править код]
Последние 20 лет наглядно продемонстрировали, что сахарный диабет у детей не ограничивается аутоиммунным первым типом. Стало очевидным, что в клинической практике всё чаще встречаются неклассические формы заболевания. Безусловно возросла частота сахарного диабета 2-го типа и случаев его более ранней манифестации (заболевание «молодеет»), ассоциированных со значительным ростом выявления ожирения — как на территории России, так и во всём мире. Кроме того, интенсивное развитие молекулярной биологии в наш кибернетический век открывает широкие возможности для определения различных симптомокомплексов в нозологически самостоятельные формы — каждый год в научной литературе появляются описания всё новых генетических синдромов, ассоциированных с сахарным диабетом[2].
Классификация[править | править код]
Различают[1]:
- Сахарный диабет 2-го типа у детей и подростков;
- Сахарный диабет с аутосомно-доминантным типом наследования (MODY-диабет);
- Неонатальный сахарный диабет;
- DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама);
- Синдром Альстрема;
- Митохондриальный сахарный диабет.
Соотношение различных неиммунных форм сахарного диабета на сегодняшний день недостаточно изучено. Например в Великобритании на протяжении 13-ти месяцев диагноз «Сахарный диабет не 1-го типа» был идентифицирован у 168 детей, среди которых:
- 40% — сахарный диабет 2-го типа;
- 20% — вторичный сахарный диабет;
- 10% — MODY-диабет;
- 10% — синдромальный сахарный диабет и у
- 20% — форма диабета не была установлена[3][4].
Диагностика неиммунных форм сахарного диабета у детей[править | править код]
Необходима своевременная диагностика «Сахарного диабета не 1-го типа» среди детей с впервые выявленным сахарным диабетом в связи́ с различием лечебной тактики и прогноза развития заболевания среди этой группы пациентов от сахарного диабета 1-го типа[2].
Доминирование в структуре сахарного диабета в детском возрасте инсулинозависимого сахарного диабета (острое начало, яркие и типичные клинические проявления: полидипсия, полиурия, снижение массы тела, лабораторное определение гипергликемии, глюкозурии и наличие кетоновых тел в моче, а в тяжёлых случаях — нарушение сознания) не оставляет места для сомнения в правильности выявленного типа диабета. Исследования, проведённые последние десять лет показали, что наряду с абсолютным преобладанием в детском возрасте сахарного диабета 1-го типа встречаются и более редкие формы. Следовательно, следует усомниться в типе сахарного диабета, если[2]:
- диагноз «сахарный диабет» установлен до 6-месячного возраста (сахарный диабет 1-го типа составляет менее 1% случаев, остальные случаи — неонатальный сахарный диабет);
- имеет место мягкая манифестация сахарного диабета с постепенным началом;
- родители ребёнка страдают сахарным диабетом (при сахарном диабете 1-го типа — в 2—6% случаев);
- у ребёнка выявлена сопутствующая недиабетическая патология (тугоухость, атрофия дисков зрительных нервов и так далее);
- определяемый уровень C-пептида выше 200 нмоль/л (показатель секреции эндогенного или собственного инсулина) — в пределах нормы вне «медового месяца» (через 3 года с момента манифестации или дебюта сахарного диабета), когда уровень гликемии превышает 8 ммоль/л (при сахарном диабете 1-го типа — в 1—5% случаев);
- отсутствуют антитела к островковым клеткам поджелудочной железы, особенно в момент установления диагноза (при сахарном диабете 1-го типа — в 3—30% случаев). Из приведённых цифр следует, что вариабельность этого показателя настолько высока, что рекомендуется далее проведение генетического обследования пациента.
Стёртые, нетипичные по течению формы заболевания, ранняя (на начальных этапах нарушения углеводного обмена) диагностика сахарного диабета 1-го типа требуют для дифференциальной диагностики комплексного подхода с привлечением генеалогического анализа и дополнительных методов исследования.
Сахарный диабет 2-го типа у детей и подростков[править | править код]
Пациенты с са́харным диабе́том 2-го ти́па, как правило, имеют избыток веса — в отличие от лиц с сахарным диабетом 1-го типа, страдающих дефицитом веса (особенно на момент манифестации). При сахарном диабете 2-го типа присутствует инсулинорезистентность, артериальная гипертензия, дислипидемия, у девушек — синдром поликистозных яичников. Заболевание манифестирует обычно в пубертате (периоде полового созревания). В семейном анамнезе родители или родственники страдают сахарным диабетом 2-го типа[5].
Обычно для коррекции нарушений углеводного обмена при сахарном диабете 2-го типа у детей используют немедикаментозную терапию (рекомендуют снижение массы тела при помощи диетотерапии и повышения физической активности). Снижение массы тела способствует уменьшению инсулинорезистентности и улучшению гликемического контроля. Тем не менее, диетотерапия и изменение образа жизни при развитии сахарного диабета 2-го типа у детей дают выраженный результат лишь в 10% случаев. С учётом клинической картины заболевания и возраста ребёнка возможно применение фитотерапии, таблетированных сахароснижающих средств — препаратов сульфонилмочевины (глибенкламид) или бигуаниды (метформин). Дети, у которых заболевание манифестировало кетоацидозом или выраженной гипергликемией (уровень гликемии выше 11,1 ммоль/л и/или концентрация гликозилированного гемоглобина (Hb A1C) выше 8,5%), должны начинать лечение с введения экзогенного инсулина — инсулинотерапию следует продолжать до устранения кетоацидоза и снижения уровня гликемии до нормальных значений[2].
Метформин — единственный бигуанид, разрешённый в США и России для лечения детей с сахарным диабетом 2-го типа с 12-летнего возраста — является эффективным пероральным препаратом, снижающим гликемию[6]. Мультицентровое рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование эффективности и безопасности лечения сахарного диабета 2-го типа у детей и подростков от 12 до 16 лет показало достоверное снижение уровня гликемии натощак и показателя гликозилированного гемоглобина (Hb A1C) по сравнению с контрольной группой. При назначении метформина рекомендуется мониторировать функцию печени. Если биохимические показатели превышают нормальные параметры более чем в 2,5 раза, начинать лечение метформином не рекомендуется. В таком случае продолжают инсулинотерапию (при стеатогепатите лечение также начинают с инсулинотерапии).
У детей и подростков с сахарным диабетом 2-го типа более высокий риск развития неалкогольного жирового гепатоза, артериальной гипертензии и дислипидемии, являющихся важным провоцирующим фактором в развитии заболеваний сердечно-сосудистой системы. Артериальная гипертензия выявляется у 17—32% подростков уже в дебюте заболевания, а гиперхолестеринемия — у 33%. Возможно, как и у взрослых пациентов, развитие кетоацидоза и гиперосмолярной гипергликемии, риск развития микроангиопатий (ретинопатия, нефропатия, нейропатия) возрастает при неудовлетворительном контроле уровня гликемии[5].
Сахарный диабет с аутосомно-доминантным типом наследования (MODY-диабет)[править | править код]
MODY-диабет (от англ. Maturity Onset Diabetes of the Young) — произносится: Мо́ди-диабе́т или Са́харный диабе́т взро́слого ти́па у молоды́х — термин, впервые введён R. Tattersall, объединяет гетерогенную группу заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, приводящих к дисфункции бета-клеток, что проявляется нарушением углеводного обмена (сахарный диабет)[2]. Заболевание манифестирует в молодом возрасте, протекает мягко, подобно «взрослому» диабету второго типа, но зачастую без снижения чувствительности к инсулину. Первым в 1992 году был идентифицирован MODY-2 (мутация гена глюкокиназы). На сегодняшний день описано уже 8 генов, дефекты которых приводят к развитию клинической картины определённого вида MODY[2]. В современной классификации сахарного диабета по версии ВОЗ MODY относят к типам диабета «связанным с генетическим дефектом функционирования бета-клеток», с делением на подтипы в соответствии с конкретным повреждённым ге́ном (MODY1-MODY9).[7]
Заподозрить MODY следует, если дебют заболевания произошёл в молодом возрасте (до 25 лет), у пациента отсутствует ожирение и прослеживается заболеваемость сахарным диабетом в двух и более поколениях[8]. Частота MODY в Великобритании среди «Сахарного диабета не 1-го типа» составляет не более 10%[4].
Неонатальный сахарный диабет[править | править код]
Не́оната́льный са́харный диабе́т — редко встречающееся гетерогенное по этиологии заболевание, манифестирующее в первые 6 месяцев жизни[1]. Различают две основные клинические группы:
- транзито́рный (преходящий) неонатальный сахарный диабет и
- пермане́нтный (персистирующий) неонатальный сахарный диабет.
В большинстве клинических случаев неонатального сахарного диабета возможно определение молекулярной этиологии синдрома — на данный момент учёными выявлено более 10 генов, ответственных за развитие заболевания[9][10]. На долю транзиторного призодится около 50% случаев неонатального сахарного диабета[1].
Приводятся данные о том, что 90% случаев неонатального сахарного диабета, вызванного мутацией в KCJN11, успешно компенсируются приёмом препаратов сульфонилмочевины и могут быть успешно переведены с инсулинотерапии с улучшением гликемического контроля независимо от длительности течения данного типа сахарного диабета[11].
Синдром Вольфрама[править | править код]
DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[12], которые выявляют до 16-летнего возраста.
Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75% пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30-ти лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома[2].
Синдром Альстрема[править | править код]
Синдро́м Альстре́ма, описанный в 1959 г. шведским офтальмологом С. Alstrem, начинается около 2-х летнего возраста, характеризуется:
- пигментной дегенерацией сетчатки с нистагмом и фотодисфорией;
- ожирением;
- прогрессирующей нейросенсорной глухотой;
- дилятационной кардиомиопатией;
- синдром инсулинорезистентности (метаболический синдром), в том числе — сахарным диабетом и нефропатией.
На сегодняшний день известен единственный ген, связанный с развитием синдромома Альстрема — ALMS1. У 20—45% пациентов мутация подтверждается молекулярным методом. Ген картирован 2рр.13.
Специфического лечения нет — проводится только симптоматическая терапия.
Митохондриальный сахарный диабет[править | править код]
Митохондриа́льный са́харный диабе́т — группа генетически обусловленных заболеваний, наследующихся исключительно по материнской линии, проявляющихся сочетанием клинической картины сахарного диабета и сопутствующих неврологических заболеваний: тугоухость, миопатии или неврологические нарушения[2].
Причина митохондриальных форм сахарного диабета — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243. Сахарный диабет, вызванный данной мутацией, может дебютировать в возрастном периоде от окончания пубертатного периода до 85-ти лет[2].
На сегодняшний день специфического лечения митохондриального сахарного диабета не существует. Обычно необходимость в проведении инсулинотерапии возникает с момента выявления заболевания[2].
См. также[править | править код]
- MODY-диабет
- Неонатальный сахарный диабет
- Синдром Вольфрама
- Синдром Альстрема
- Митохондриальный сахарный диабет
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 4 ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006—2007 // Pediatric Diabetes. — 2006. — 7. — 352—360.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Кураева Т.Л., Зильберман Л.И. Неиммунные формы сахарного диабета у детей // International jornal of endocrinology. — 2010. № 7 (31). С. 101-106.
- ↑ Delepine M. et al. EIF2AK3, encoding translation iniciation factor 2α kinase 3, is mutated in patients with Wolcott — Rallison syndrome // Nat. Genet. — 2000. — 25. — 406—409.
- ↑ 1 2 Haines L. et al. Rising incidence of type 2 diabetes in children in the U.K. // Diabetes Care. — 2007. — 30. — 1097—1101.
- ↑ 1 2 American Academy of Pediatrics, American Diabetes Association. An update on type 2 diabetes in youth from the national diabetes education program // Pediatrics. — 2004. — 114 (1 Jul.). — 259—263.
- ↑ Laffel L., Svoren B. Epidemiology, presentation and diagnosis of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents. URL:www.uptodate.com (December 2006)
- ↑ Vaxillaire M., Froguel P. Monogenic diabetes in the young, pharmacogenetics and relevance to multifactorial forms of type 2 diabetes (англ.) // Endocrine Reviews (англ.)русск. : journal. — Endocrine Society (англ.)русск., 2008. — May (vol. 29, no. 3). — P. 254—264. — doi:10.1210/er.2007-0024. — PMID 18436708.
- ↑ Hattersley A., Peason E. Minireview: pharmacogenetics and beyond: the iteraction of therapeutic response, beta-cell physiology, and genetics in diabetes // Endocrinology. — 2006. — 147. — 2657—2663.
- ↑ Njolstad P.R., Molven A., Sovik O. // Diabetes in Childhood and Adolescence / Ed. F. Chiarelli, K. Dahl-Jogencen, Kiess W.— Karger, 2005.— 86-93.
- ↑ Paskova M., Stanic J. Prevalence of permanent nejnatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers // J. Clin. Endocrinol. Metab.— 2007.— 92.— 1276—1282.
- ↑ Pearson E.R. et al. Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes// Lancet.— 2003.— 362.— 1275-1281.
- ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Ефимов А. С. — 1-е изд. — Киев: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 311. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
Ссылки[править | править код]
Источник