У женщины страдающей сахарным диабетом у ее родителей углеводный обмен не нарушен

Сахарный диабет у матери представляет угрозу для плода. Этому есть несколько доказательств. Во-первых, на фоне сахар­ного диабета беременность чаще заканчи­вается самопроизвольным абортом, чем в отсутствие этого заболевания. Частоту са­мопроизвольных абортов можно снизить, если обеспечить нормальный уровень глю­козы в плазме к моменту зачатия [13,14] и поддерживать его на протяжении I триме­стра [15, 16]. Во-вторых, у детей, рожден­ных матерями с сахарным диабетом ти­па 1, риск врожденных пороков в 6,4 раза, а перинатальная смертность — в 5,1 раза выше, чем среди населения в целом [17]. Причем чем выше уровень НЬА,С, тем боль­ше вероятность неблагоприятного исхода беременности.

При сахарном диабете ти­па 1 и содержании НЬА,С > 7,5% частота неблагоприятных исходов беременности (например, самопроизвольных абортов) вчетверо, а риск тяжелых врожденных по­роков — в 9 раз выше, чем при нормаль­ных значениях этого показателя [18]. Час­тота врожденных пороков у детей, рож­денных женщинами, не болеющими сахар­ным диабетом, составляет около 2% [19, 20]. Под тяжелыми пороками развития мы понимаем дефекты нервной трубки и по­роки сердца (табл. 11.3); они формируют­ся в начале I триместра — в период органо­генеза. К счастью, если к моменту зачатия будущая мать поддерживает уровень глю­козы в плазме близким к норме, риск врож­денных пороков у ее ребенка оказывается 

не больше, чем в отсутствие сахарного диабета 111, И, 21,22]. Тяжелые микроан-гиопатические осложнения у матери (в том числе диабетическая нефропатии) — неза­висимые факторы риска внутриутробной задержки развития (23]. Истинная причи­на внутриутробной задержки развития пло­да неизвестна, однако исследования на жи­вотных показали, что патология плаценты и плацентарная недостаточность приво­дили к задержке роста у детенышей крыс с экспериментальным сахарным диабетом, вызванным стрептозоцином [24]. Как мы уже неоднократно подчеркивали, к момен­ту зачатия следует добиться содержания НЬА|С не более 7%.

Другие неблагоприятные последствия сахарного диабета типа 1 у матери для пло­да заключаются в повышенной частоте развития у новорожденных таких патоло­гических состояний, как болезнь гиалино­вых мембран, гипогликемия, гипербили-рубинемия и гипокальциемия. Легкие у новорожденных, матери которых больны сахарным диабетом, но жестко контроли­руют уровень глюкозы в плазме, кажутся достаточно зрелыми, и болезнь гиалино­вых мембран в этой группе новорожден­ных развивается редко [25], однако, судя по уровню фосфатидилглицерина в око­лоплодных водах, задержка созревания лег­ких плода при сахарном диабете у матери может составлять 1—1,5 нед [26]. При де-компенсированном сахарном диабете у женщин, которые не могут точно указать срок беременности, перед родоразрешени-ем имеет смысл провести анализ около­плодных вод для определения степени зре­лости легких плода. При сахарном диабете типа 2 или диабете беременных часто раз­вивается макросомия плода, которая за­трудняет родоразрешение через естествен­ные родовые пути (в частности, рождение плечиков) и часто служит показанием к кесареву сечению. В одном из исследова­ний частота макросомии колебалась от 20% при диабете беременных до 35% при са­харном диабете, развившемся до беремен­ности [27]. Как макросомия [28—30], так и заболеваемость новорожденных [28] обу­словлены гипергликемией у матери во II и в III триместрах, и для их профилактики важно поддерживать нормальный уровень глюкозы в плазме именно в эти периоды. Женщине, больной сахарным диабетом ти­па I или типа 2, при планировании бере­менности необходимо сообщить о риске таких осложнений, чтобы подготовить ее к возможным трудностям.

У детей, чье внутриутробное развитие протекало на фоне тяжелого течения са­харного диабета у матери, помимо упомя­нутых проблем впоследствии возможны отставание в речевом развитии, наруше­ние произвольных движений глаз и затруд­нение социальной адаптации [31]. Кроме того, в недавно проведенном исследова­нии 231 женщины с диабетом беременных, у детей, рожденных от этих матерей, хро­мосомные мутации выявлялись вдвое ча­ще, чем у детей, у матерей которых во вре­мя беременности углеводный обмен не на­рушался. Среди этих аномалий преобла­дали аномалии числа половых хромосом. После стандартизации по возрасту, уров­ню образования и индексу массы тела, а также по воздействию неблагоприятных факторов в I триместре оказалось, что диа­бет беременных повышает риск аномалий числа половых хромосом в 7,7 раза. Кли­ническое значение полученных данных неясно [32].

Сахарный диабет типа 2 у матери повы­шает риск этого заболевания у ребенка [33]. Это справедливо и для детей, чьи матери перенесли диабет беременных. Сахарный диабет у матери повышает риск наруше­ния толерантности к глюкозе у ребенка, причем если мать заболела еще до бере­менности, то этот риск составляет 33%, а если она заболела во время беременности, то этот риск вдвое ниже — 14% [34]. Для сравнения: если отец болен сахарным диа­бетом, вероятность этого заболевания у ре­бенка составляет всего 7%.

Есть данные, что некоторые последст­вия сахарного диабета у матери проявля­ются много позже, когда ребенок повзрос­леет. Эта тема заслуживает отдельной гла­вы, но мы ограничимся лишь нескольки­ми примерами. Многочисленные популя-ционные исследования показали, что вес человека при рождении (при доношенной беременности) влияет на риск некоторых заболеваний в зрелом возрасте. Так, уста­новлена связь между весом при рождении и риском сахарного диабета типа 2, инсулинорезистентности, артериальной гипер­тонии и ИБС |35,36]. В одном из исследо­ваний показано, что дети женщин, боль­ных сахарным диабетом типа 1, в возрасте 5—11 лет имели более высокий уровень общего холестерина, ЛПНП и антиакти­ватора плазминогена 1, чем дети, чьи ма­тери не болеют сахарным диабетом [37]. Вестбом и соавт. [38] наблюдали 4380 де­тей, матери которых уже до беременности страдали сахарным диабетом. Они обнару­жили, что у таких детей риск злокачествен­ных новообразований в детстве в 2,25 раза выше, чем у детей, чьи матери не болеют сахарным диабетом. Другие аутоиммунные заболевания у матери, например СКВ, рев­матоидный артрит, болезнь Крона, хрони­ческий лимфоцитарный тиреоидит и рас­сеянный склероз, не повышают этот риск в такой степени, как сахарный диабет. Сле­довательно, наличие аутоиммунных про­цессов у женщин, заболевших сахарным диабетом до беременности, не является фактором, обусловливающим повышение частоты злокачественных новообразова­ний у их детей. Необходимо провести боль­шую работу по изучению изменений внут-риматочного гомеостаза у женщин, боль­ных сахарным диабетом, и их влияния на заболеваемость потомства.

Source: www.03-ektb.ru

1.Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии) и ген, контролирующий наличие веснушек, — доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом. Женщина с нормальным количеством пальцев на руках (с пятью пальцами) и с мило разбросанными веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению лишнего (шестого) пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В …
этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как мать, и без веснушек, как отец. Высчитайте, какова была вероятность у этих родителей произвести на свет именно такого ребенка.

2.Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т. е. она рыжеволосая, не имеющая этой болезни глаз).

3.Женщина, страдающая сахарным диабетом (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительная(ее мать также резус-положительная, тогда как отец ее — резус-отрицательный), и мужчина, не имеющий сахарного диабета (несмотря на то, что у его матери сахар в крови на протяжении последних 10 лет был значительно выше допустимой нормы, что позволяло ставить диагноз: ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительный (известно, что его отец был резус-отрицательным), создали совместного ребенка — резус-отрицательного, страдающего сахарным диабетом уже с детства. Сколько шансов было у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в вашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности — доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен).

4.Известно, что катаракта и темноволость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Темноволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих

4-а. У человека ген близорукости доминирует над нормальным зрением, а альбинизм рецессивен. В брак вступают дигетерозиготные родители. Определите фенотип родителей, а так же оцените, каков прогноз в отношении здоровья их детей супругов?

5.Фруктозурия (нарушение усвоения фруктозы) имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные не сцепленные между собой признаки. Один из су­пругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гете­розиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое вре­мя прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме.

Какова вероятность рождения а этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

6.У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

7.Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно: родители его зрячие; обе бабушки страдает одинаковым видом наслед­ственной слепоты, апо другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны;

в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено.

8.Определите вероятность рождения детей слепыми в семье, о которой известно: родители зрячие; бабушки страдали разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной слепоты не было.

9.В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие во­лосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими воло­сами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющи­мися волосами в семье если известно, что ген вьющихся волос до­минирует над гладкими, а глухота признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?

10..Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуется как доминантные аутосомные призна­ки, некоторые — как рецессивные аутосомньв несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, оба родителя стра­дают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

11.У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными генами. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, по другой форме глухонемоты они гетерозиготны ?

12. Супруги: гетерозиготный рыжеволосый (дом.пр.) и без веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками (дом.пр.). Определить вероятность у таких родителей детей с рыжими волосами и веснушками.

13. У человека ген курчавых волос доминирует над геном гладких волос. Ген, обуславливающий нормальную пигментацию кожи, доминирует над геном, детермируующим отсутствие пигмента в коже. У родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи и курчавые волосы, родился альбинос с гладкими волосами. Определите генотипы родителей и вероятность рождения детей с курчавыми волосами и нормальной пигментацией кожи.

14. Голубоглазый правша женился на кареглазой левше. У них родилось двое детей — кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых правшей. Каковы генотипы каждого из трех родителей?

15. У человека имеются два вида слепоты, каждая из которых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Определите вероятность рождения слепого ребенка, если известно, что родители зрячие, обе бабушки имеют одинаковый вид слепоты, а в родословной дедушек случаев патологии не встречалось.

16.У человека умение владеть правой рукой доминирует над умением владеть левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на правше, имеющей трех братьев и сестер, двое из которых были левши. Определить возможные генотипы женщины и вероятность того, что ее дети будут левшами?

У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность владеть правой рукой над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в различных хромосомах. Кареглазый правша женился на голубоглазой левше. Какое потомство в отношении указанных признаков следует ожидать в такой семье? Рассмотрите два случая, когда юноша гомозиготен по обоим признакам и когда он по ним гетерозиготен?

17.Отец с курчавыми волосами (дом. пр.) и без веснушек и мать с прямыми волосами и с веснушками(дом.пр.) имеют троих детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы. Определите генотипы родителей и детей?

18. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а карий цвет глаз над голубым. Дигетерозиготный кареглазый близорукий мужчина женился на голубоглазой гетерозиготной близорукой женщине. Какова вероятность рождения голубоглазого ребенка с нормальным зрением?

19. Муж голубоглазый левша. Его родители и жена – кареглазые правши. Мать жены была голубоглазой левшой. Какова вероятность рождения ребенка с признаками отца?

20. В брак вступаю кареглазые веснушчатые люди (признаки доминантные), у них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определить вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.

Тригибридное скрещивание

1.У матери ребенка II группа крови, круглое лицо, тонкие кости; у отца III группа крови, продолговатый овал лица, нормальная толщина костей. Вычислите, какова вероятность появления в данной семье ребенка с I группой крови, внешне похожего на отца (продолговатое лицо, нормальная толщина костей), если известно, что гены, контролирующие формирование костей нормальной толщины и продолговатого овала лица, — рецессивные гены, расположенные в разных парах аутосом.

2.Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Бабка по лини жены была шестипалой, а дед — близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабка по линии мужа не имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дед был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

3.Полидактилия (шестипалость) (близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

4.Близорукий ( доминантный признак ) левша ( рецессивный признак ) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдающие фенилкетонурией ( неспособность усвоения фенилаланина, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, третий оказался больным фенилкетонурией. Определите генотипы родителей и всех трех детей.

Source: refac.ru